В статье описана динамика состояния пациентки с диагностированной и леченой тромбоэмболией легочной артерии на фоне гигантской миомы матки.

Самая частая причина развития первичного гиперпаратиреоза – в 90% случаев аденома паращитовидных желез. Единственный способ лечения – оперативное удаление опухоли. Гиперкальциемия при гиперпаратиреозе может стать причиной серьезных нарушений со стороны желудочно-кишечного тракта, в частности поджелудочной железы, таких как панкреонекроз.

Диагностика редко встречающихся у детей наследственных заболеваний, обусловленных мутациями в структурных генах, до настоящего времени представляется достаточно сложной и основана на характерных клинических и фенотипических признаках. В статье представлен клинический случай диагностики редкого наследственного заболевания у новорожденного ребенка — синдрома Костелло.